2. наследование, сцепленное с полом (х-хромосомой): цветовая слепота

2. наследование, сцепленное с полом (х-хромосомой): цветовая слепота

Наиболее часто встречающийся пример цветовой слепоты неразличение красного и зеленого цветов (синдром, развивающийся в результате недостатка соответствующего цвето-поглощающего пигмента в сетчатке глаза). Цветовая слепота встречается чаще у мужчин, чем у женщин. При изучении наследования цветовой слепоты были описаны два типа родословных: а) мать страдает цветовой слепотой, отец нет, и все их сыновья (но ни одна из дочерей!) также имеют это заболевание (рис. 3.1а), б) отец страдает цветовой слепотой, мать и все дети имеют нормальное цветовое зрение, но один из внуков также цвето-слепой (рис. 3.1б).

Рис. 3.1. Родословные пробандов, страдающих цветовой слепотой

(признак наследуется по поло-сцепленному механизму).

В случае а основателем родословной, в которой цветовая слепота передается по

наследству, является мать; в случае б отец. Обозначения те же, что и на рис. 2.1.

Феномен, объясняющий тип наследования цветовой слепоты, называется наследованием, сцепленным с полом, гены, ответственные за данную аномалию, локализованы в половых хромосомах. Поскольку особи разного пола несут разные половые хромосомы (XX у женщин и XY у мужчин), это приводит к определенным отклонениям от менделевских закономерностей наследования.

Цветовая слепота вызывается рецессивным аллелем с на Х-xpoмосоме. В результате того, что мужчины получают свою единственную Х-хромосому от матери, даже одного аллеля, вызывающего цветослепоту, достаточно, чтобы у мужчины, унаследовавшего аллель с на Х-хромосоме матери, развилось это заболевание. Для женщин же одной копии аллеля с недостаточно, они должны унаследовать две Х-хромосомы, несущие гены цветовой слепоты. Именно этим объясняется то, что у мужчин цветовая слепота встречается чаще, чем у женщин.

У человека существует две пары хромосом, которые различаются у мужчин и женщин. Женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины несут одну Хи одну Y-хромосому. Yхромосома значительно меньше по размеру, чем любая другая хромосома в геноме человека, и содержит «мужские гены», а также относительно небольшое количество генов, отвечающих за другие признаки. Сын и дочь наследуют одну хромосому X от матери; от отца дочери наследуют вторую X-хромосому, а сыновья У-хромосому. Сыновья не могут унаследовать отцовскую Л'-хромосому (если в зародыше сольются две ^-хромосомы одна от матери, другая от отца, то это слияние и определит пол ребенка, т.е. разовьется женская особь). Дочери наследуют одну X-хромосому от своих отцов, но для проявления рецессивных признаков они должны получить идентичную копию рецессивного аллеля от своих матерей.

Механизмы наследования цветовой слепоты показаны на рис. 3.2. Если семья состоит из цвето-слепой матери и нормального отца (рис. 3.2а), то это означает, что мать несет два аллеля с (по одному на каждой из Ххромосом), а на X-хромосоме отца располагается нормальный аллель С. Поэтому каждый из сыновей неизбежно унаследует одну из Х-хромосом матери, несущую с-аллель, и, соответственно, будет страдать цветовой слепотой. Все дочери тоже унаследуют одну из Ххромосом матери, несущую аллель с, однако в результате того, что они получают X-хромосому отца с нормальным аллелем С, фенотипически они будут нормальны, но будут носителями рецессивного признака (для обозначения фенотипически нормального носителя патологического аллеля символ этого индивидуума штрихуется наполовину). В случае, когда семья состоит из цвето-слепого отца и здоровой матери, не являющейся носителем рецессивного аллеля, фенотипически все дети здоровы (рис. 3.2б, первое поколение), но все дочери окажутся носителями аллеля цветовой слепоты, поскольку унаследовали отцовскую X-хромосому, содержащую аллель с. Если же одна из дочерей образует семью с мужчиной, нормально различающим цвета, то половина ее сыновей (но ни одна из дочерей!) будут страдать цветовой слепотой (рис. 3.2б, второе поколение). Половина дочерей такой женщины будет нести аллель с, который может проявиться в следующем поколении.

Рис. 3.2. Схема скрещивания: механизм наследования цветовой слепоты.

В случае а основателем родословной, в которой цветовая слепота передается по наследству, является мать; в случае б-отец. Обозначения: ® передача по наследству Х-хромосомы; ® передача по наследству У-хромосомы: ◑ фенотипически здоровый носитель аллеля цветовой слепоты; остальные обозначения те же, что и на рис. 3.1.