Г л а в а xix психогенетические исследования психического дизонтогенеза

Г л а в а xix психогенетические исследования психического дизонтогенеза

На всем протяжении существования психогенетики как науки исследователи проявляли особый интерес к природе так называемых неадаптивных форм развития (дизонтогенеза). Спектр исследуемых фенотипов простирался от тяжелых, редко встречающихся расстройств (например, аутизм и детская шизофрения) до часто встречающихся типов поведения, незначительно отклоняющихся от нормы (например, специфическая неспособность к математике).

Современная статистика, собранная Всемирной Организацией Здоровья (ВОЗ), свидетельствует о том, что каждый десятый ребенок, проживающий в развитых странах, подвержен риску девиантно-го модуса развития по крайней мере в какой-то одной из его форм (криминогенное поведение, эпизоды депрессии или тревожности, неадекватность умственного, интеллектуального или эмоционального развития). Эта цифра выглядит достаточно серьезно: около 10\% детей, проживающих в развитых странах, страдают или будут страдать какой-то патологией психического развития. Очевидно, что понимание этиологии этих отклонений от нормальной линии развития является одной из важнейших научных задач, имеющих огромное значение для практики [см., напр.: 48, 49].

За последние 10-15 лет было проведено достаточно большое количество исследований, в ходе которых изучалась генетика разных форм отклонений от нормального развития в детском возрасте. Повышенный интерес к вопросам дизонтогенеза возник не случайно. Он объясняется следующими обстоятельствами. Во-первых, к этому времени было накоплено большое количество информации о том, что генетические факторы влияют по крайней мере в некоторой степени на развитие психических заболеваний как во взрослом, так и в детском возрасте. Это позволило предположить, что генотип играет существенную роль и в формировании более мягких отклонений от нормальной траектории развития. Во-вторых, в течение этих лет произошел настоящий прорыв в разработке методов описания и оценки детских фенотипов, развивающихся в результате различных форм дизонтогенеза [см., напр.: НО]. Наличие надежных и валидных методик диагностики таких фенотипов впервые сделало возможным проведение генетических исследований, основным требованием которых является точная оценка фенотипа. В-третьих, последние годы развития молекулярной генетики полностью изменили схемы, прежде рутинно использовавшиеся в психогенетических исследованиях. Возможность использования генетических маркёров, их доступность и простота в обращении дали исследователям реальный шанс детально изучать механизмы генетических влияний. И наконец, рост интереса к исследованию генетических аспектов разных форм дизонтогенеза есть закономерный результат общего повышения внимания к проблемам детства.

Данная глава состоит из трех частей. Каждая из них посвящена анализу определенного фенотипа, являющегося одной из форм детского девиантного развития, которые в американском психиатрическом диагностическом руководстве DSM-IV (Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorders) объединены в раздел, озаглавленный

 «Психические расстройства, первая манифестация которых наблюдается в младенчестве, детском или подростковом возрасте». Это руководство мы используем здесь в связи с тем, что в подавляющем большинстве работ, посвященных этиологии детских психических расстройств, диагноз поставлен в соответствии именно с ним. Кроме того это позволяет сохранить единые основания и для классификации анализируемых расстройств. Следует заметить, однако, что DSM-IV не единственное руководство для установления диагнозов и, более того в отечественной литературе оно используется редко.

Мы проанализируем чрезвычайно разные варианты отклонений которые, тем не менее, имеют нечто общее: все три фенотипа представляют собой отклонения от нормальной траектории развития, и, согласно результатам многих психогенетических исследований, в этиологии каждого из них существенная роль принадлежит генотипу. В остальном (в сложности клинической картины, частоте встречаемости и т.п.) эти фенотипы различны. Основным критерием в выборе для анализа именно их было то, что в совокупности они покрывают спектр от крайне серьезной и редкой формы дизонтогенеза аутизма до часто встречающегося отклонения, которое можно найти в каждой школе специфической неспособности к обучению. Между ними помещается состояние, пограничное между клиникой и нормой, синдром дефицита внимания и гиперактивности.