Генетические болезни

Генетические болезни

Генетические болезни, которые в настоящее время известны медицинской практике, видимо, представляют собой лишь малую часть этой группы болезней. Например, изменения генетического аппарата клеток играют важнейшую роль в развитии опухолей, хотя последние вовсе не принято относить к генетическим болезням. Это касается многих сердечно-сосудистых, обменных, психических и прочих заболеваний.

Все болезни человека можно условно разделить на 3 группы: 1) болезни, обусловленные влиянием факторов окружающей среды; 2) наследственные болезни, вызванные генетическими факторами; 3) заболевания, в развитии которых принимают участие и те, и другие факторы. К 1-й группе можно отнести, например, инфекционные болезни. Правда, и в этом случае велико значение генов, регулирующих иммунный ответ. Ко 2-й группе относят состояния, в основе которых лежат нарушения в геноме, допускающие завершенное эмбриональное развитие и живорождение. Известно, что половина спонтанных прерываний беременности в ранние сроки сопровождается серьезным повреждением хромосом. У 1 \% новорожденных в настоящее время отмечаются значительные аберрации хромосом, а примерно 5 \% молодых людей в возрасте до 25 лет страдают серьезными заболеваниями с выраженным генетическим компонентом. К 3.-й группе можно отнести язвенную болезнь, сахарный диабет, атеросклероз, злокачественные опухоли, шизофрению.

В практике часто встречаются такие термины, как «наследственные», «семейные» и «врожденные заболевания». Наследственные болезни, в основе которых лежат генные, хромосомные или геномные мутации, передаются потомству от одного из родителей в зародышевой линии через поколения. Их еще называют семейными болезнями. Термин «врожденные заболевания» означает ту патологию, с которой человек родился. Это может быть совсем не генетический процесс, например, врожденный сифилис. Не все генетические расстройства имеют врожденную природу. Например, у больных с наследственной болезнью Хантингтона, или Гентингтона, G.S.Huntington (поражение полосатого тела и коры головного мозга, проявляющееся беспорядочными движениями и нарастающим слабоумием) первые симптомы появляются после третьей или даже четвертой декады жизни.

Наследственность выражается в передаче информации, необходимой для составления сложных белков. Последние имеют различные функции и субструктуры, используются клетками разных типов, но все они закодированы в клеточной ДНК, организованной в дискретные (раздельные) части, т.е. хромосомы.