2. синдром дефицита внимания и гиперактивности

2. синдром дефицита внимания и гиперактивности

Синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) называется нозологическая категория, описывающая хроническое расстройство поведения в детском возрасте. Среди клинических проявлений СДВГ называются двигательное беспокойство, невозможность усидеть на одном месте, легкая отвлекаемость, импульсивность поведения и мысли, неспособность учиться на опыте и на сделанных ошибках, недостаток внимания, невозможность сконцентрироваться, легкая переключаемость с одного задания на другое без доведения начатого до конца, болтливость, рассеянность, недостаток чувства опасности и т.д. СДВГ относительно новый термин, используемый при описании названных поведенческих особенностей. В более ранних классификациях для обозначения тех же клинических проявлений использовались термины «гиперактивный синдром», «гиперкинетический синдром», «минимальная мозговая дисфункция».

Клинические проявления СДВГ подразделяются на три большие группы: симптомы дефицита внимания; симптомы импульсивности; симптомы гиперактивности.

Центральным для диагноза СДВГ считается расстройство внимания. Среди сопутствующих проявлений СДВГ часто называется неспособность к обучению, тревожность, делинквентное поведение. В большинстве случаев установление диагноза СДВГ возможно к 7-8 годам, однако в некоторых случаях симптомы СДВГ формируются значительно раньше (в младенчестве) или значительно позже (в подростковом возрасте СДВГ часто сопровождается симптомами асоциальности).

Синдром ДВГ самый частый среди нейроповеденческих расстройств детского возраста. Оценки частоты встречаемости СДВГ варьируют в пределах 2-15\% [388], причем отмечается, что мальчики страдают этим нарушением примерно в 4 раза чаще, чем девочки [400, 401].

Согласно данным различных исследований, примерно 50\% детей, страдающих СДВГ, имеют симптомы этого заболевания и во взрослом возрасте. Взрослая симптоматика обычно не включает гиперактивность, но трудности концентрации и импульсивность по-прежнему остаются составляющими расстройства.

Среди этиологических причин СДВГ в качестве основной называется расстройство деятельности ЦНС, которое, в свою очередь, может быть результатом воздействия генетических или средовых факторов (мозговых инфекций, травм, перинатальной патологии, неправильной диеты при формировании и развитии мозга, отравления тяжелыми металлами). Способы лечения СДВГ определяются возрастом ребенка и степенью расстройства. Детям со слабо выраженным СДВГ оказывается психологическая и педагогическая помощь; при сильно выраженном расстройстве необходимо медикаментозное лечение в сочетании со специализированными педагогическими и психотерапевтическими приемами.

ПСИХОГЕНЕТИЧЕСКПЕ ИССЛЕДОВАНИЯ РАССТРОЙСТВ

ВНИМАНИЯ ИГИПЕРАКТИВНОСТИ

Свидетельства того, что СДВГ представляет собой расстройство, передающееся по наследству, были найдены в нескольких исследованиях. Результаты близнецовых работ показали, что нормальный уровень активности ребенка контролируется генетически [393, 433]. Изучались и генетические влияния на СДВГ. В одном из них исследовались 10 пар близнецов (4 МЗ пары и 6 ДЗ), в каждой из которых один близнец имел клинический диагноз гиперактивности. Конкордантность МЗ близнецов составила 100\%, ДЗ 17\%. Однако, поскольку это исследование имело несколько существенных дефектов (например, 4 ДЗ пары были разнополыми), эти результаты должны интерпретироваться с осторожностью. В другой работе, в которой принимали участие 91 пара однояйцевых и 105 пар двуяйцевых близнецов, была получена оценка наследуемости СДВГ, равная 0,76 [417].

Семейные исследования также подтверждают гипотезу о том, что СДВГ передается по наследству. В исследовании родных и двоюродных родственников (59 семей гиперактивных детей сравнивались с семьями 41 здорового ребенка) 20\% родителей детей, страдающих СДВГ, и только 5\% родителей детей из контрольной группы были ретроспективно диагностированы как имевшие это нарушение в детстве. В целом частота встречаемости гиперактивности значительно выше среди как прямых, так и двоюродных родственников больных СДВГ. Этот результат воспроизведен в двух других исследованиях [227, 350]. Во втором из них регрессионный анализ показал, что СДВГ является семейным заболеванием и передается по наследству.

Исследования разлученных семей также поддерживают гипотезу о генетических влияниях в формировании СДВГ. Было проведено анкетирование приемных родителей 35 гиперактивных детей и для сравнения биологических родителей, которые воспитывают своих собственных детей, страдающих гиперактивностью [340]. К сожалению, в этом исследовании информация о биологических родителях приемных детей была недоступна. Согласно оценкам родителей, встречаемость гиперактивности среди приемных родителей и их родственников была значительно ниже, чем среди родственников биологических родителей. Данные, полученные в другой работе [226], подтвердили эти результаты. Конечно же, эти заключения были бы значительно более надежны, если бы авторы смогли привести данные о биологических родителях приемных детей. Но и сейчас можно сделать вывод о том, что усыновленные дети сходны скорее с родственниками их биологических, нежели приемных родителей, и, следовательно, подтвердить гипотезу о генетических влияниях на формирование СДВГ.

Другая группа фактов, поддерживающая идею вовлеченности генов в развитие СДВГ, была собрана в контексте исследований полных сиблингов и полусиблингов, т.е. братьев и сестер, имеющих только одного общего родителя. При сравнении сходства таких пар по «минимальной дисфункции мозга» оказалось, что конкордантность среди первых намного выше, чем среди вторых [391].

Дж. Бидерман с коллегами [ 194] опубликовали результаты семейных исследований пациентов, страдающих СДВГ. На начальных этапах работы исследователи проинтервьюировали всех членов семей 22 мальчиков, страдающих СДВГ, и 20 здоровых детей, составивших контрольную группу. Относительный риск развития СДВГ составил 31,5\% для родственников СДВГ-пациентов и 5,7\% для родственников здоровых детей. Размер выборки пациентов, страдающих СДВГ, в 1992 г. возрос до 140, и, в дополнение к контрольной группе здоровых детей, была проинтервьюирована группа детей, страдающих другими психическими расстройствами. Результаты воспроизвели ранее обнаруженный паттерн распределения частот встречаемости данного нарушения среди родственников пациентов.

СОПРЯЖЕННОСТЬ СДВГ П ДРУГИХ ПСИХИЧЕСКИХ РАССТРОЙСТВ

Бидерман с коллегами [195] проанализировали частоты встречаемости аффективных нарушений (депрессии и тревожности), девиант-ного поведения и трудностей в обучении как среди самих пробандов, страдающих СДВГ, так и среди их родственников. По сравнению с контрольной выборкой пробанды, страдающие СДВГ, значительно чаще имеют симптомы расстройства поведения и аффективных заболеваний. В свою очередь, родственники пробандов по сравнению с родственниками контрольной группы чаще имеют СДВГ, депрессии, асоциальное поведение, тревожность, чаще употребляют наркотические вещества. Паттерн частот встречаемости СДВГ, тревожности, расстройств поведения и депрессии среди родственников пробандов позволяет сформулировать ряд гипотез относительно передачи этих заболеваний по наследству. Согласно предположению данных авторов, во-первых, СДВГ и депрессии могут иметь общие генетические корни; во-вторых, манифестация СДВГ в совокупности с расстройствами поведения может представлять собой синдром, передаваемый по наследству в этих семьях как единое целое; в-третьих, генетическая передача СДВГ и тревожности в семьях может осуществляться независимыми механизмами. К сожалению, размер выборки все еще слишком мал для того, чтобы проверить гипотезы, касающиеся специфических способов наследования СДВГ как при наличии сопряженных психических заболеваний, так и при их отсутствии.

Колорадская группа исследователей высказала также предположение, что СДВГ генетически связан с дислексией (см. далее). Эта гипотеза получила подтверждение и в исследовании, проведенном на популяционной выборке австралийских близнецов.

Отечественные исследователи [10, 39, 60, 61] провели клинико-нейрофизиологическое исследование двух этиологически различных форм детской гиперактивности синдрома ломкой ^-хромосомы (СЛХ) и СДВГ. Генетическая этиология СЛХ хорошо известна это заболевание развивается в результате изменения структуры Л^-хромо-сомы. Генетический механизм СДВГ еще не установлен. Эти два заболевания, однако, перекрываются фенотипически в спектр обоих синдромов входит детская гиперактивность, но в случае ломкой -У-хро-мосомы наблюдается и снижение интеллекта. Данное исследование продемонстрировало достоверные различия спектральных характеристик ЭЭГ между СДВГ и СЛХ, позволяя сформулировать гипотезу о различиях в мозговых механизмах этих двух фенотипически перекрывающихся заболеваний.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МОДЕЛИ ТРАНСМИССИИ СДВГ

Приведенные результаты исследований свидетельствуют в пользу гипотезы о влиянии генетических факторов на формирование СДВГ' однако путь передачи этого расстройства по наследству остается не выясненным. Поскольку в частоте встречаемости этого нарушения наблюдаются существенные половые различия, была высказана гипотеза о сцеплении с -У-хромосомой, однако она маловероятна, так как частота передачи заболевания от отца к сыну не соответствует ожиданиям, вытекающим из гипотезы ^-сцепления [347]. Высказывалось также предположение, что СДВГ передается полигенным путем; но статистический анализ данных был осуществлен на очень маленькой выборке гиперактивных детей [340], и потому надежные выводы из этого исследования сделать невозможно.

Таким образом, ясного представления о путях передачи СДВГ по наследству пока нет. Причины подобной ситуации могут быть объяснены тем, что исследовались в основном семьи мальчиков, генеалогические данные собирались, как правило, только о родителях пациентов (а не о более дальних родственниках) и, наконец, размер выборок был слишком мал.