Страница 59

от количества доминантных аллелей в системе полигенов (Р) в генотипе

Остальные пояснения см. в тексте

Большинство сложных признаков, являясь результатом целой цепи биохимических и структурных преобразований, требует участия многих генов, влияющих на разные звенья этого процесса. Отсутствие нормального первичного продукта, хотя бы одного из них, не позволяет сформировать нормальный сложный признак. Так как часто нормальный первичный продукт гена является результатом экспрессии его доминантного аллеля, сложный признак формируется при наличии в генотипе доминантных аллелей всех взаимодействующих генов. Такое взаимодействие неаллельных генов, при котором они взаимно дополняют друг друга, называют комплементарным взаимодействием.

В качестве примера комплементарного взаимодействия неаллельных генов можно рассмотреть процесс формирования половой принадлежности организма у человека. Развитие признаков пола у человека, так же как у большинства животных, определяется в первую очередь сочетанием гетерохромосом в его кариотипе. Наличие Хи Y-хромосом обусловливает возможность формирования мужского пола, а двух Х-хромосом —женского. Однако установлено, что для развития организма мужского пола не достаточно присутствия одного лишь Y-сцепленного гена, который определяет дифференцировку половых желез по мужскому типу и синтез ими гормона тестостерона. Для этого необходим также продукт другого гена — белок-рецептор, обеспечивающий проникновение гормона в клетки тканей-мишеней. За синтез такого белка отвечает особый ген, расположенный в Х-хромосоме. Его мутация, нарушающая образование нормального белка-рецептора, делает ткани-мишени невосприимчивыми к гормону, направляющему их развитие по мужскому типу. Не использовав такую возможность на определенном этапе онтогенеза, организм осуществляет развитие по женскому типу. В результате появляется особь с кариотипом XY, но внешне более сходная с женщиной. Такие субъекты не способны иметь потомство, так как их половые железы (семенники) недоразвиты, а их выводные протоки часто формируются по женскому типу (недоразвитая матка, влагалище). Вторичные половые признаки также характерны для женского пола. Описанная картина известна у человека как тестикулярная феминизация, или синдром Морриса (рис. 3.81).

Рис. 3.81. Тестикулярная феминизация —синдром Морриса:

I — кариотип XY (удаление семенников в детском возрасте); II — евнухоидная форма, кариотип XY (отсутствие молочных желез, вторичного оволосения, естественного влагалища); III — кариотип XY

Таким образом, достижение конечного результата при формировании у человека признаков мужского пола является следствием взаимодополняющего действия нескольких (по меньшей мере двух) генов, определяющих возможность синтеза мужского полового гормона и белка-рецептора.

Другим примером взаимодействия неаллельных генов служит формирование у человека групповой принадлежности крови по системе АВО. Выше этот признак рассматривался с точки зрения взаимодействия аллельных генов. Отвечающий за формирование данного признака ген I обеспечивает синтез антигенов А и В, фиксирующихся на поверхности эритроцитов. Однако для синтеза антигенов А и В необходимо образование неспецифического вещества-предшественника, которое детерминируется геном Н, находящимся в доминантном состоянии. У гомозигот по рецессивному аллелю hh даже при наличии в генотипе доминантных аллелей гена ^ или Iй антигены А и В не синтезируются и фенотипически эти люди имеют I группу крови.

Рис. 3.82. Родословная, иллюстрирующая наследование группы крови

по системе АВО при бомбейском феномене

Женщина II.6 с группой крови 0(1) имеет ребенка III.1 с группой крови АВ (ГУ); вероятно, в ее геноме имеется аллель Iе, полученный ею от матери (1.2), но не проявившийся в связи с ее гомозиготностыо по рецессивному аллелю hh. Бомбейский фенотип встречается с частотой 1:13000 среди индусов, живущих в окрестностях Бомбея

Такая ситуация характерна для бомбейского феномена, описанного впервые в семье, где у женщины I группы крови родился ребенок с IV группой крови. Очевидно, ее фенотип был обусловлен непроявлением имеющегося в генотипе аллеля IВ, что связано с гомозиготностью матери по рецессивному аллелю hh (рис. 3.82).

Вероятно с этих же позиций можно рассматривать и случаи альбинизма у человека, когда даже у африканских негров, которые обладают максимумом доминантных аллелей в системе полигенов, определяющих пигментацию кожи, появляются альбиносы с полным отсутствием пигмента в клетках кожи, радужке глаз, волосах (рис. 3.83). Альбинизм связывают с гомозиготностыо генотипа по рецессивному аллелю гена, не относящегося к полигенам пигментации. Возможно, его доминантный аллель определяет синтез продукта, принимающего участие в процессах, предшествующих синтезу пигмента. В таком случае здесь также имеет место взаимодополняющее действие соответствующих аллелей разных генов.

В некоторых случаях при взаимодействии неаллельных генов для развития сложного признака необходимо обязательное присутствие одного из генов (А) в гомозиготном рецессивном состоянии (аа), тогда другой ген (В) обеспечивает формирование признака.

Наличие в генотипе доминантного аллеля гена А каким-то образом препятствует проявлению гена В(b), и признак не формируется. Такое взаимодействие неаллельных генов принято называть эпистатическим,

Рис. 3.83. Пример рождения альбиноса у негритянки (отсутствие пигментации кожи у ребенка может быть результатом рецессивного эпистаза)

Примером эпистатического взаимодействия генов может быть подавление у многих видов развития окраски покровов, определяемое одним из генов, при наличии в генотипе другого гена в доминантном состоянии. Так, у тыквы развитие окраски плодов определяется геном В. Доминантный его аллель детерминирует желтую, а рецессивный — зеленую окраску. Однако окраска не развивается вообще, если в генотипе имеется неаллельный ген А в доминантном состоянии. У кур породы леггорн белое оперение является результатом эпистатического воздействия доминантного аллеля одного гена на проявление неаллельного ему гена, отвечающего за пигментацию оперения.