Страница 147
Этиологическое лечение наследственных болезней, которое должно приводить к кардинальному исправлению наследственных аномалий, еще не разработано. Однако в связи с достижениями физико-химической биологии сформулированы и разрабатываются программы изменения в желаемом направлении фрагментов генетического материала, детерминирующих наследственные аномалии человека.
Профилактика наследственных болезней сводится к профилактике болезней, унаследованных от предыдущих поколений и к профилактике болезней, вновь возникающих в результате мутаций в зародышевых клетках родителей.
Профилактика болезней, унаследованных от предыдущих поколений (сегрегационный груз), осуществляется, главным образом, с помощью медико-генетической консультации. Основные задачи медико-генетического консультирования сводятся к тому, чтобы преодолеть степень риска рождения ребенка с наследственной патологией в данной семье и помочь родителям принять правильное решение, а также насторожить на риск рождения наследственно отягощенного ребенка и облегчить возможность постановки раннего диагноза и принятия лечебных мер. В глобальном плане медико-генетическая консультация должна понижать частоту неблагоприятных генов в популяциях человека.
Результативность медико-генетической консультации зависит от точности знания родословной и точности определения скрытого носительства патологических генов, диагностики гетерозиготного состояния. Медико-генетическая консультация связана с исключительной морально-этической ответственностью консультирующего генетика или врача в познании тайн при анализе родословных и в определении степени риска. От медико-генетической консультации, как врачебного заключения, следует отличать консультацию как
учреждение. В нашей стране первая медико-генетическая консультация была организована еще в конце 20-х гг. (С. Н. Давиденков). В настоящее время медико-генетические консультации существуют во многих странах мира.
Профилактика наследственных болезней, вновь возникающих в результате мутации (мутационный груз), сводится к предупреждению загрязнения среды обитания человека факторами, которые могут действовать как мутагены. В условиях научно-технической революции серьезное значение приобретает слежение за генетическими процессами в популяциях человека (см. гл. XVIII).
Вопросы для обсуждения
1. Применимы ли законы Г. Менделя к человеку? Если да, то покажите, на чем основана их применимость.
2. Чем отличаются методы изучения наследственности человека от основного метода генетики — классического генетического анализа?
3. Каким образом можно установить принадлежность группы сцепления к той или иной паре хромосом человека?
4. Какова ценность метода клонирования генов в генетике человека?
5. Назовите нормальные признаки человека, детерминируемые ауто-сомными, доминантными и рецессивными генами.
6. Приведите примеры наследственности человека, сцепленной с полом.
7. Что вы знаете о генетической индивидуальности людей?
8. Что такое генетический груз и чем он определяется?
9. Как классифицируют наследственные болезни?
10. Назовите генные наследственные болезни, наследуемые как ауто-сомные доминантные и рецессивные признаки, а также признаки, сцепленные с полом.
11. Что вы знаете о хромосомных болезнях, их частоте, особенностях распространения и этиологии?
12. Что вы знаете о болезнях с наследственным предрасположением и об их отличиях от наследственных болезней?
13. Аномалия «заячья губа» встречается с частотой 0,1% . Конкордант-ность по этому признаку между идентичными близнецами составляет 50%, между сибсами — 3,5%, между двоюродными братьями и сестрами — 0,7%, а между троюродными братьями и сестрами — 0,3%. На степень конкордантности не влияет пол. Можете ли вы на основе этих данных определить тип наследования «заячьей губы»?
14. В эритроцитах человека найдено три электрофоретически различных формы кислой фосфатазы А, В и С. При исследовании 178 англичан оказалось, что их эритроциты содержат разные фосфатазы, а именно:
фосфатаза А — 17 человек, фосфатазы В + С — 9,
фосфатаза В — 61 человек, фосфатазы А + С — 5,
фосфатаза С—О, фосфатазы А, В и С — О,
фосфатазы А + В — 86 человек.
Объясните эти результаты. Почему ни у кого не найдена фосфатаза С?
16. Какими могут быть заключения в следующих трех случаях семейной ситуации?
а) Дядя женщины (брат ее матери) болел гемофилией. Женщина забеременела и желает знать, каков риск рождения у нее ребенка-гемофилика. Как могла бы измениться ситуация, если бы дядей-гемофиликом был брат ее отца?
б) Женщина имела двоюродного брата, который умер от фиброцис-тита. Имеется ли риск рождения у этой женщины больного ребенка?
в) Старшая сестра мужчины страдала хореей Хантингтона. Мужчине 40 лет и он хочет знать о риске для себя и детей, которых он желает иметь. Что вы скажете в ответ на его вопросы?
16. Какова, по вашему мнению, результативность лечения наследственных болезней? Какое социальное значение имеет невозможность лечения некоторых наследственных болезней?
17. В чем состоит профилактика наследственных болезней? Каковы возможности и ограничения генетической консультации? Каким образом можно привлечь внимание к генетической консультации индивидов детородного возраста?
18. Что вы знаете о научных направлениях в разработке способов радикального лечения наследственных болезней?
19. Что такое генетический мониторинг и каково его значение в профилактике наследственных болезней, в охране среды обитания человека?
Литература
Бочков Н. П., Захаров А. Ф., Иванов В. И. Медицинская генетика. М.: Медицина.
Обсуждение Биология с основами Экологии
Комментарии, рецензии и отзывы